Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij de cholesterolwaarden in het bloed structureel verhoogd zijn. FH valt onder de noemer van de stofwisselingsziekten, dit omdat de vetstofwisseling in het lichaam verstoord is. Het is een erfelijke ziekte die relatief veel voorkomt; waarschijnlijk hebben zo’n 60.000 Nederlanders er last van, wat neerkomt op 1 op de 300. Mensen die lijden aan FH krijgen meestal al vroegtijdig te maken met hart- en vaatziekten.
Bij FH is er sprake van een afwijking in het DNA (ons erfelijk materiaal). Hierdoor wordt een specifiek eiwit – een transporter-eiwit – dat verantwoordelijk is voor het transporteren van cholesterol naar de lever waar het kan worden afgebroken, niet of onvoldoende wordt aangemaakt. In januari 2019 vertelden we in de blog ‘Cholesterol, waarom een te veel niet goed is’ uitgebreid over wat cholesterol precies is en waarvoor we het nodig hebben. We komen daar in deze blog nog even kort op terug om FH te kunnen verduidelijken.
Cholesterol is een vet dat we voor een deel zelf aanmaken in de lever en dat we nodig hebben als bouwstof voor onze lichaamscellen en onze hormonen. In principe maakt ons lichaam precies aan hoeveel we nodig hebben, maar door het eten van voedingsmiddelen waarin ook cholesterol zit, zoals eieren, kan er gemakkelijk een te veel aan ontstaan.
LDH
Om bij onze lichaamscellen te komen, wordt cholesterol via het bloed vervoerd. Nu bestaat bloed voor een groot deel uit water en is cholesterol een vet, dus dat vervoer verloopt niet zo heel erg soepel. Gelukkig heeft ons lichaam daar wat op gevonden en de bolletjes vet voorzien van een klein eiwitlaagje genaamd LDL (lage-dichtheids-lipoproteïne). Hierdoor kan het cholesterol zich wel goed door het bloed bewegen en opgenomen worden in de cellen.
Is er nu een te veel aan cholesterol dan wordt dit door een ander eiwit opgeruimd. Ook hierin werkt ons lichaam op een prachtige manier. In principe wordt namelijk alles wat we te veel hebben in ons lichaam uitgescheiden, via de urine of ontlasting. In het specifieke geval van cholesterol wordt het te veel opgepikt door het eiwit HDL (hoge-dichtheids-lipoproteïne) dat het vervolgens terug naar de lever transporteert, waar het wordt afgebroken.
En daar zit het probleem bij mensen met FH; het HDL transporter-eiwit wordt niet of niet voldoende aangemaakt, waardoor een te veel aan cholesterol niet wordt teruggebracht naar de lever om te worden afgebroken. Nu heeft dat LDL eiwitlaagje om cholesterol ook nog eens de vervelende eigenschap om plakkerig te zijn, waardoor het gemakkelijk blijft ‘hangen’ aan beschadigingen aan de vaatwand (ontstaan door roken, veroudering, etc.), waardoor deze gaan dichtslibben met alle gevolgen van dien. De kans op een hartinfarct of een beroerte nemen zo aanzienlijk toe.
Mensen met FH hebben deze aandoening via een abnormaal gen geërfd van een van de ouders, die zelf ook FH heeft. Iemand met FH heeft zelf weer 50% kans het abnormale gen door te geven aan zijn of haar kinderen. Zit er FH in de familie dan is de kans dat andere familieleden (ooms, tantes, neven, nichten) ook FH hebben ook 50%. Heb je familiaire hypercholesterolemie dan is het van groot belang om het hele leven lang zowel medicijnen als een dieet te gebruiken.
Sinds 2005 bestaat er een landelijk programma om in Nederland patiënten met FH via DNA-diagnostiek op te sporen. Zo kunnen patiënten en hun families gemakkelijker in kaart worden gebracht, waardoor ze eerder en beter geholpen worden. Hierdoor kan een vroegtijdig overlijden aan een hart- en vaatziekte of het ontstaan van een beroerte in veel gevalle worden voorkomen.
