Amyotrofische laterale sclerose is een neurologische aandoening waarbij motorische zenuwcellen in de hersenen, de hersenstam en in het ruggenmerg, afsterven. Motorische zenuwcellen zijn die cellen die informatie doorgeven aan de spieren. Ze worden ook wel bewegingszenuwen genoemd. De aandoening werd in de negentiende eeuw ontdekt door Jean-Martin Charcot, één van de grondleggers van de neurologie en leermeester van onder andere Sigmund Freud en Gilles de la Tourette. In Amerika wordt ALS ook de ziekte van Lou Gehrig genoemd, naar een bekend honkbalspeler die in de vorige eeuw aan ALS overleed.
ALS is een redelijk zeldzame ziekte die meestal pas wat later in het leven ontstaat; zo tussen de veertig en de zestig jaar. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen in Nederland zo’n vijfhonderd nieuwe patiënten de diagnose ALS. De oorzaak van ALS is tot op heden nog steeds onbekend. Wel blijkt, bij tien procent van de patiënten, een erfelijke component een rol te spelen en komt de aandoening vaker voor in de familie. Uit onderzoek is gebleken dat bij deze erfelijke variant bij bijna de helft van de mensen met ALS in de familie een genetische afwijking aanwezig is.
Multifactorieel
Maar ALS is, zoals dat heet, een multifactoriële ziekte, wat betekent dat er altijd meerdere factoren een rol spelen bij het ontstaan ervan. Zo blijken er naast afwijkingen in een ALS-gen, ook omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen, belangrijke factoren voor het uiteindelijk vatbaar zijn voor het krijgen ervan.
ALS is een aandoening die zich bij iedere patiënt op een andere manier uit. Het begint in de meeste gevallen wel met spierzwakte in de armen en handen of rondom de mond. Begint het bij de armen en handen dan is dit vaak maar aan één kant van het lichaam. Zo kunnen de kleine hand/duimspieren iets minder goed iets vasthouden en wordt schrijven lastig. Als ALS in de benen begint, wat minder vaak voorkomt, ontstaan er als eerste problemen met het lopen, waarbij het regelmatig struikelen de meest voorkomende klacht is.
Bij ongeveer een derde van de mensen met ALS beginnen de verschijnselen rondom de mond. Er ontstaan problemen met praten en met slikken. In de loop van de tijd wordt articuleren steeds lastiger en praat iemand alsof hij of zij dronken is. Er treden vaak spasmes op in de spieren van de kaak en tong en soms ook in de spieren van de stembanden. Dit laatste, laryngospasme, leidt tot een directe benauwdheid.
Ook lijden mensen met ALS regelmatig aan zogenoemde pseudobulbaire klachten. Dit zijn emotionele reacties als dwanggapen, -huilen en -lachen. Deze verschijnselen duren echter niet heel erg lang. Meestal zijn ze na drie tot zes maanden weer verdwenen. Ze kunnen echter wel heel storend zijn in het sociale verkeer. Daarnaast komen veranderingen in het gedrag vaker voor. Meestal wordt de informatieverwerking moeilijker en in tien procent van de gevallen verandert het karakter en wordt men lusteloos en apathisch. Deze verschijnselen lijken erg op die van fronto-temporale dementie, waarbij ook het niet (meer) hebben van ziekte-inzicht een opvallend verschijnsel is.
Bij ALS treedt in de loop van de tijd altijd een zwakte van de ademhalingsspieren op. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om te ademen, vooral tijdens inspanning en bij platliggen, met name ‘s nachts. Omdat het ademen moeilijker is, stapelt zich steeds meer kooldioxide op in het bloed (er wordt niet voldoende van uitgeademd). Dit zorgt voor slechter slapen en voor slaperigheid overdag. De kooldioxidestapeling (hypercapnie) neemt, naar mate de ziekte vordert, steeds meer toe en is ook overdag in het bloed aanwezig. Uiteindelijk leidt dit tot overlijden.
Prognose
Omdat het ziekteverloop bij mensen met ALS individueel verschilt, is het lastig om een precieze prognose van bijvoorbeeld een levensverwachting te geven. De gemiddelde levensverwachting ligt momenteel op ongeveer drie jaar, maar er zijn ook veel gevallen bekend waarbij dit anders is. Inmiddels is er door internationale samenwerking tussen veertien ALS-centra, verspreid over negen Europese landen, een model ontwikkeld waarmee het ziektebeloop en de levensverwachting redelijk nauwkeurig voorspeld kunnen worden. Dit model, het ENCALS-survivalmodel (European Network to find the Cure for ALS) voorspelt aan de hand van acht verschillende factoren het ziekteverloop. De input van de gegevens in dit model zijn afkomstig van resultaten van 1200 patiënten met ALS, die heel nauwkeurig in beeld zijn gebracht.
Behandeling
Tot op heden is er nog geen medicijn beschikbaar dat ALS kan genezen. Momenteel is er slechts één medicijn, Riluzol®, dat ervoor zorgt dat de spierkracht wat minder snel achteruit gaat. Het levert echter slechts een vertraging op van drie tot zes maanden. Een verdere behandeling is helaas alleen gericht op symptoombestrijding en het zo comfortabel mogelijk maken. Dit kan onder meer met fysiotherapie, logopedie, medicijnen tegen spierkrampen en medicijnen en/of ademondersteuning bij ademhalingsproblemen.
Hoop is gevestigd op gentherapie, waarbij in een vroeg stadium van ALS het foutieve gen vervangen wordt door een gezond gen. Deze therapie is, naast dat hij nog in de kinderschoenen staat, alleen geschikt voor mensen met een duidelijk aanwijsbaar erfelijk gendefect.
Tot slot
Heb je vragen over ALS of over aanverwante aandoeningen, zoals PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) of PLS (primaire laterale sclerose) stel deze dan aan je behandelend arts. Voor vragen over medicijnen kun je altijd terecht bij de apotheker.
